syndrome des plaquettes grises – syndrome de bernard soulier

Plaquettes-grises: Causes & raisons

John Libbey Eurotext

Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire secondaire à un déficit de production de granules alpha par la plaquette sanguine, Il se caractérise par une baisse du nombre de plaquettes thrombopénie qui sont un peu plus grandes, avec un aspect grisâtre en microscopie, secondaire à …

Plaquettes grises, syndrome des

Le syndrome des plaquettes grises GPS, ou déficit en alpha-granule plaquettaire, est une maladie hémorragique congénitale autosomique récessive rare causée par une réduction ou une absence de granulés alpha dans les plaquettes sanguines, et la libération de protéines normalement contenues dans ces granules dans la moelle, provoquant une myélofibrose,

Le syndrome des plaquettes grises SPG est un syndrome hémorragique congénital plaquettaire, La transmission est le plus souvent récessive, Cliniquement le SPG se caractérise par des hémorragies « muqueuses » à type d’ecchymoses faciles, d’épistaxis, de gingivorragies ou de règles abondantes,

 · Le frottis sanguin a montré un aspect très caractéristique de plaquettes « grises » et une mutation à l’état homozygote a été mise en évidence dans le gène VPS33B l’un des deux gènes responsables du syndrome codant pour une protéine impliquée dans le trafic des vésicules intracellulaires Cette mutation c604-2A > G, présente à l’état hétérozygote chez les

Le syndrome des plaquettes grises SPG est une maladie hémorragique congénitale rare associant macrothrombocytopénie myélofibrose splénomégalie; les plaquettes ont un aspect gris caractéristique au frottis sanguin par coloration de Wright

Syndrome des plaquettes grises — Wikipédia

Vue d’ensemble

Syndrome des plaquettes grises par mutation du gène NBEAL2

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Syndrome des plaquettes grises

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Le phénotype complexe du syndrome ARC : une nouvelle

Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire secondaire à un déficit de production de granules alpha par la plaquette sanguine, [fr,wikipedia,org] Le frottis sanguin montre des plaquettes caractéristiques, de grande taille, pâles et grises,

Plaquettes-grises & Syndrome-de-bernard-soulier: Causes

Plaquettes grises, syndrome des, [MIM 139 090] Grey platelet syndrome Transmission autosomique récessive d, ’, une mutation du gène NBEAL2 3p21, Association de : anisocytose plaquettaire avec des plaquettes grises et de grande taille,

Syndrome des plaquettes grises: gène insaisissable rendant

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Le syndrome des plaquettes grises présente un risque de saignements dont certains peuvent être graves et mettre la vie en danger par ex si elles se produisent dans le cerveau Le syndrome des plaquettes grises a été identifié pour la première fois dans les années 1970 Il porte le nom de l’aspect grisâtre de ces plaquettes lorsqu’elles sont examinées au microscope L’identification

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Orphanet: Syndrome des plaquettes grises

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Le Syndrome des Plaquettes Grises est une maladie hémorragique constitutionnelle rare L’anomalie concerne les plaquettes sanguines Les plaquettes sont des cellules qui circulent dans le sang Leur fonction principale est de permettre l’arrêt des saignements, Lorsque qu’un vaisseau sanguin est …